Современные алгоритмы способны справляться с диагностикой на высоком уровне. Однако традиционные инструменты в основном нацелены на поиск специфических изменений в генах и хромосомах, которые, к примеру, могут указать на повышенный риск развития того или иного заболевания. Новая же система анализирует многочисленные геномные данные и строит предиктор (прогностический параметр) на основе десятков тысяч геномных вариаций. Произвести такую работу человеку не под силу.

На первом этапе исследователи обучили систему работать с тремя предикторами: рост человека, плотность костной ткани и уровень образования. Для этого был применён метод машинного обучения. Специалисты также использовали для тренировки алгоритма данные около полумиллиона человек, хранящиеся в базе UK Biobank. Всё, что нужно было системе, – это ДНК каждого участника. Далее учёные провели валидации, и компьютер смог предсказать рост каждого человека с погрешностью не более трёх сантиметров.

Другие параметры оказались предсказаны с достаточной точностью, чтобы с помощью этих данных выявить пациентов с повышенным риском развития различных болезней (к примеру, остеопороза – недостаточной плотности костной ткани), а также людей, которые с высокой вероятностью столкнутся (сталкивались) с трудностями в школе. На дальнейших этапах планируется усовершенствовать алгоритм и повысить точность в ходе обучения на более объёмных выборках.

Специалисты отмечают, что другое направление работы – обучение системы на основе геномных данных выявлять более широкий круг заболеваний, например, сахарный диабет, сердечно-сосудистые болезни и рак молочной железы.

По словам автора работы Стивена Сюйя (Stephen Hsu), с увеличением вычислительных мощностей компьютеров и снижением затрат на секвенирование генома, исследования, на которые когда-то уходило пять-десять лет, теперь становятся более доступными и менее дорогостоящими.

«Наша команда считает, что это будущее медицины. Как только мы вычислим предикторы для генетически обусловленных заболеваний, раннее вмешательство поможет сэкономить миллиарды долларов расходов на лечение и, что более важно, спасти жизни», – заключает исследователь.

Нашли ошибку в тексте?
Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter